O que é Retinose Pigmentar?

Retinose pigmentar (RP) é uma doença genética e hereditária caracterizada pela degeneração progressiva das camadas internas da retina. Conforme o Conselho Brasileiro de Oftalmologia, ela atinge 1 em cada 4000 pessoas. Na Classificação Internacional das Doenças, o código da retinose pigmentar é CID 10 – H35.

A retina é a parte do fundo dos olhos responsável por receber o estímulo luminoso que entra pela pupila. As informações relacionadas ao que uma pessoa vê são enviadas da para o cérebro.

Quando as estruturas fotorreceptoras presentes na retina (bastonetes e cones) são afetadas pela retinose, a visão fica comprometida.

Causas da Retinose Pigmentar

A Retinose Pigmentar é uma doença genética e hereditária, que na maioria dos casos está associada a genes mutantes herdados de um ou de ambos os pais. É causada por mutações genéticas que afetam as células da retina responsáveis pela visão noturna e periférica.

Está documentada como a forma mais comum de deficiência visual hereditária associada à degeneração da retina.

A retinose pigmentar pode se manifestar em qualquer idade e pode se apresentar isoladamente ou como parte de síndromes genéticas.

Quais são os sintomas da Retinose Pigmentar?

Os principais sintomas da retinose pigmentar são:

• piora da visão noturna (dificuldade de enxergar à noite)
• dificuldade de adaptação ao escuro e de enxergar em ambientes com pouca ou com muita luminosidade
• declínio da visão lateral
• declínio do campo visual periférico /estreitamento gradual do campo de visão
• tendência a esbarrar em objetos, móveis ou pessoas que estejam fora do campo visual
• tendência a tropeçar ou cair
• perda progressiva da visão central

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da retinose pigmentar é feito por meio de exames que avaliam as condições do fundo de olho, como a fundoscopia ou o mapeamento da retina. No exame oftalmológico, a atenção maior é dada, portanto, à retina e ao segmento posterior dos olhos.

Além da observação do estado dos vasos retinianos, do nervo ótico e do vítreo do olho, também são feitos testes do campo visual, da pressão intraocular, da acuidade visual e de refração.

A retinose pigmentar também pode ser confirmada com base em exames complementares, como, por exemplo, o eletrorretinograma (ERG, que avalia a resposta elétrica dos bastonetes aos estímulos luminosos) e a angiografia fluoresceínica (feito com uma espécie de contraste especial).

Outros exames que podem contribuir para o seu diagnóstico são o Eletrooculograma (que mede os movimentos dos músculos oculares), a tomografia ocular de coerência óptica (OCT), e alguns testes genéticos que podem direcionar como o médico irá tratar a retinose pigmentar, além de avaliar o risco de transmissão familiar.

Retinose Pigmentar tem cura?

Infelizmente, a retinose pigmentar não tem cura. Mas existem opções de tratamento que podem ajudar a amenizar sua progressão. Ainda há um longo caminho a ser percorrido na pesquisa para o melhor tratamento e a cura da RP.

Um dos trabalhos em andamento, por meio de pesquisas e teses, é o da terapia genética, por exemplo, que tem o objetivo de impedir a degeneração dos fotorreceptores – e seus resultados em animais são animadores.

Já para estágios mais avançados da doença, os cientistas estão testando possíveis tratamentos com células tronco ou com “chip de retina” (chamado vulgarmente de “olho biônico”), com o intuito de recuperar a visão perdida.

De forma experimental, o transplante de retina tem sido realizado em olhos de animais e humanos. Nas duas últimas décadas chegou-se a ter resultados positivos para os testes em animais, mas a eficácia em humanos ainda é inconclusiva.

Tratamentos para Retinose Pigmentar

Não há remédios nem tratamentos capazes de reverter a retinose pigmentar. De todo jeito, o acompanhamento constante de um oftalmologista é fundamental para garantir a autonomia do paciente com baixa visão, assim como o planejamento e compreensão da doença para quem é precocemente diagnosticado.

Diversos recursos podem facilitar o convívio diário com a doença, como o uso de lentes que aumentam a visão central, expandem o campo de visão e reduzem o brilho. O uso frequente de óculos de sol também é recomendado, pois diminui a sensibilidade à luz e protege os olhos de raios ultravioleta que tendem a acelerar o processo de perda de visão.

Durante o uso de computadores, os portadores podem se beneficiar do uso de programas que leem em voz alta os textos. Para a locomoção, existem lanternas portáteis que se ajustam à luminosidade de cada local, permitindo que a pessoa consiga ver melhor. Em alguns casos, um cão guia pode ser aconselhado.

A alimentação regular de quem tem RT precisa ser rica em vitamina A e ômega 3, mas tratamentos de suplementação desses nutrientes devem ser feitos com supervisão do médico especialista, pois pode trazer riscos a alguns pacientes.

Perguntas frequentes

Quem tem Retinose Pigmentar fica cego?

A doença aparece com a dificuldade de enxergar no escuro. Conforme avança, a perda se estabelece de forma mais intensa, com o desaparecimento da visão periférica. A taxa de progressão da perda visual varia de pessoa para pessoa. Em estágios avançados, pode ocorrer, sim, a perda total da visão.

Existe cura para a doença Retinose Pigmentar?

Não há registros de cura para a retinose pigmentar. O que existe são recursos e estratégias desenvolvidos para contornar as limitações e para garantir o máximo de independência ao paciente com baixa visão.

Quem tem Retinose Pigmentar pode dirigir?

Dependendo do estágio da doença, o motorista não passa pelo exame de acuidade visual do Detran. Motoristas portadores começam sentindo dificuldade para dirigir à noite.

É importante estar atento a quaisquer sinais de que a visão periférica e central estão comprometidas – essas limitações não permitem mais a direção segura.