O que é doença de Stargardt?

A doença de Stargardt (distrofia macular de Stargard) é uma distrofia muscular congênita, a forma mais comum de degeneração macular juvenil, onde as células que recebem a luz no centro da retina (mácula) morrem aos poucos, ocasionando perda da visão central. Geralmente começa na infância ou adolescência.

Embora essa perda progressiva das células fotoreceptoras da mácula resulte em redução da visão central e, na maior parte dos casos, haja a preservação da visão periférica, também é possível que a visão periférica seja afetada em estágios mais avançados da doença e em casos mais raros.  Na Classificação Internacional das Doenças, seu código é CID 10 - H35.5.

Normalmente, a doença surge entre os 7 e 20 anos de idade do paciente e sua evolução é bastante variável, podendo se tornar mais grave após os 50 anos. É uma doença hereditária e estima-se que na população brasileira 1 a cada 10.000 pessoas tenham Stargardt.

A doença pode impossibilitar a distinção de cores e a percepção de pequenos detalhes, e a visão é perdida integralmente em 5% a 10% dos acometidos pela doença. Na maior parte dos casos, o paciente vive com uma visão subnormal severa – a doença de Stargardt, conhecida também como flavimaculatus fundus, é a causa de cerca de 7% de todas as degenerações da retina, afetando cerca de 1 a cada 10.000 indivíduos no mundo.

O que causa doença de Stargardt?

A doença de Stargardt costuma ser causada por mutações em um gene chamado ABCA4 e se desenvolve durante a infância ou a adolescência.  É majoritariamente herdada sob a forma autossômica recessiva, ou seja, a pessoa afetada herdou uma cópia do gene de Stargardt de cada um dos pais.

Em cada recém- nascido de pais portadores do gene, o risco de apresentar Stargardt é de 25%. Pode ser transmitida tanto pelo pai quanto pela mãe que seja portador do gene mesmo sem que eles sejam afetados pela doença (caso em que cada um tem apenas uma cópia do gene), pois para a manifestação da doença é necessários que a pessoa apresente dois genes alterados.

Nesses casos, as mutações no gene ABCA4 resultam do acúmulo de subprodutos no epitélio pigmentado da retina com uma perda secundária da função dos fotorreceptores. Mas estudos recentes comprovam que o Stargardt, em casos mais raros,  pode ocorrer pela mutação dos genes dominantes ELOVL4 e PROM1.

Por serem genes dominantes (ao contrário do ABCA4), a presença de somente 1 gene afetado é suficiente para manifestar a doença. Atualmente, as mutações dos genes ainda estão sendo estudadas e as expectativas são altas para que em breve seja possível compreender melhor os mecanismos que causam a doença e a melhor maneira de tratá-la.

Quais são os sintomas mais comuns?

Na maior parte dos casos, o paciente resolve procurar um médico ao sentir uma piora na visão central. Os principais sintomas da doença de Stargardt são:

• Perda visual central bilateral
• Fotofobia
• Anormalidades da visão de cores
• Escotomas centrais
• Adaptação lenta ao escuro

Os pacientes também podem enfrentar dificuldade para ler, reconhecer rostos e para se locomover, porque todas as atividades que precisam de visão central são impactadas negativamente. Mas cada caso é um caso e uma pessoa jovem com doença de Stargardt pode viver alguns anos sem manifestar nenhum sintoma.

O motivo disso é que a progressão dos sintomas da doença de Stargardt é variável: a acuidade visual pode não ser afetada no início, e só mais tarde diminuir lentamente, então acelerar, e depois nivelar. Passado este o período de piora, a doença tende a se estabilizar e só em casos raros o paciente perde totalmente a visão.

Diagnóstico

A avaliação diagnóstica da doença de Stargardt passa por pesquisas sobre o histórico familiar do paciente, testes de acuidade visual e uma avaliação multimodal em oftalmologia.

O exame do fundo de olho costuma ser realizado quando do início da doença, mesmo se o paciente já se queixa de perda da visão. Também chamado de fundoscopia, neste exame o paciente terá a pupila dilatada por meio de colírios específicos e uma luz será projetada no olho, permitindo que o médico observe as estruturas da retina.

Então o oftalmologista verifica a presença de manchas amareladas, que são características da doença. Tais manchas são resultado de depósito anômalo de lipofuscina – um subproduto gorduroso da atividade celular normal – pois, na doença de Stargardt, a lipofuscina se acumula de forma anormal.

O médico realizará, ainda, exames como os de mapeamento de retina, a retinografia, o exame do campo visual, a angiografia com fluoresceína, autofluorescência, eletrofisiologia ocular e tomografia de coerência óptica – OCT. Já a avaliação genética deve contribuir para o diagnóstico no sentido de averiguação das probabilidades de transmissão da doença a herdeiros.

Tratamento para doença de Stargardt

Até hoje, a doença de Stargardt é uma condição sem tratamento específico. Em virtude de sua origem genética, ela não pode ser evitada, mas pode ter a sua evolução desacelerada.

Algumas recomendações são o uso de auxílios ópticos, como óculos e lentes para melhorar a visão, e medicamentos que retardam o avanço da doença. A luz solar pode influenciar no acúmulo da lipofuscina na retina, por isso é recomendado o uso de óculos bloqueadores dos raios UV – está comprovado que o uso de óculos escuros evita a progressão da doença.

Considerando que não há tratamento apropriado para uma cura, o melhor a fazer é o paciente procurar um oftalmologista assim que notar os primeiros sintomas. O diagnóstico precoce da doença de Stargardt ajuda muito a retardar a progressão da degeneração macular, evitando que a perda da visão seja atingida de forma acelerada.

Algumas pesquisas vêm estudando diferentes formas de tratamento para a doença como medicamentos que reduzem o acúmulo de lipofuscina, terapia gênica e até mesmo implante de chip, conhecido como Olho Biônico. Há boas expectativas em relação à pesquisa com células-tronco, que prevê a cirurgia de implante de uma versão saudável do gene ABCA4 nas células da retina, de modo que a produção de proteína normal seria restabelecida.

Perguntas frequentes

Doença de Stargardt tem cura?

Por enquanto, não tem cura. A perda da visão não é corrigível com óculos de grau, lentes de contato ou cirurgia refrativa. Mas há pesquisas em curso e elas são animadoras, pois cada vez mais se aproximam de uma resposta médica mais eficiente para a doença de Stargardt.

Como enxerga uma pessoa com Stargardt?

A visão normal é 20/20. Alguém com 20/40 enxerga a 20 metros o que a visão normal enxerga a 40 metros. Indivíduos com Stargardt, atingindo uma acuidade visual de 20/40, costumam sofrer rápida progressão na perda de visão adicional até 20/200. Quase todos têm acuidade visual entre 20/200 e 20/400. 

Doença de Stargardt causa aposentadoria?

Não necessariamente a doença de Stargardt causa aposentadoria. A doença é tratada caso a caso, e pode afetar menos alguns pacientes, o que também depende do tipo de trabalho exercido.

Na maior parte dos casos, há um dano à visão central, mas a visão periférica é menos atingida. Isso costuma permitir a realização de atividades diárias.